Egy új vérteszt 98 százalékos pontossággal mutatja ki az ALS-t
2024. szeptember 13. – 10:41
Egy csütörtökön megjelent tanulmány szerint egy új vérteszt 98 százalékos hatékonysággal tudja kimutatni az ALS jelenlétét az emberi szervezetben – írja a Live Science. A tanulmány a Brain Communications című szaklapban jelent meg.
A teszt nyolc mikro-RNS jelenlétét keresi a vérmintában. A mikro-RNS-ek befolyásolják, hogy melyik molekulák aktiválják magukat, és milyen intenzitással. A keresett nyolc molekula az idegrendszer sejtjeiből kerül a véráramba az ALS-es betegeknél, így gyakorlatilag annak ujjlenyomataként működik.
Az ALS, azaz amiotrófiás laterálszklerózis betegség lényege, hogy az izmokat mozgató idegsejtek elsorvadnak, ami idővel teljes bénuláshoz vezet. A betegség gyógyíthatatlan. Az idő előrehaladtával a légzési funkciók is megszűnnek, és a halál fulladás miatt következik be. A betegség ugyanakkor a mentális képességeket nem érinti. A betegség átlagos túlélési ideje 2–5 év között van, de élhet valaki ennél sokkal kevesebb és több ideig is. A betegség az elmúlt egy évben Karsai Dániel alkotmányjogász ügye miatt került be a köztudatba.
A kutatás során 119 ALS-sel diagnosztizált ember és 150 egészséges résztvevő mintájával kísérleteztek. A teszt 98 százalékos pontossággal működött, de még nem egyértelmű, hogy tud-e különbséget tenni az ALS és már neurológiai betegségek, mint például a Parkinson-kór között. Ez azért van, mert túl kevés parkinsonos és már neurológiai betegséges mintájuk volt, nem tudtak egyértelmű konklúziót levonni. Márpedig a teszt akkor lenne igazán sikeres, ha el tudná különíteni azokat, akiknek ALS-e van azoktól, akiknek nincs, vagy akár más hasonló betegsége van.
A betegség ugyan gyógyíthatatlan, de egy pontos, megbízható, és nem utolsó sorban egyszerű teszt sokat segíthet a betegeknek. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget, annál korábban el lehet kezdeni az ALS-t lassító kezeléseket.
A diagnózis jelenleg egy átfogó neurológiai vizsgálaton alapul, de a korai szakaszában nem könnyű kiszúrni, mert a tünetek nagyon hasonlítanak többek között a scelrosis multiplex és a Parkinson-kóréra. Ez amúgy későbbi szakaszokra is igaz, ezért a biztos diagnózishoz a tünetek alakulásának hosszú távú megfigyelésére van szükség.
Ezzel az a baj, hogy a betegek állapota hirtelen nagyon sokat tud romlani, így mire kialakul a biztos diagnózis, már sokkal rosszabbul lehet. Ezért segíthet egy pontos vérteszt, ami a betegség korai szakaszában jelzi az ALS jelenlétét. Emellett ha valóban ezekre a markerekre kell figyelni, akkor ez akár a gyógyszerfejlesztést is előlendítheti. Egyelőre úgy néz ki, hogy ennek a nyolc mikro-RNS-nek általában köze van az ideggyulladáshoz és a programozott sejthalálhoz, és mindkettő köthető az ALS-hez.
A teszt pontosságának megállapítása érdekében a kutatók tovább kísérleteznek vele, több mintán. Ahhoz, hogy bekerüljön a klinikai eszköztárba, a tesztnek még hatósági ellenőrzésen is át kell majd mennie.
