Miért járt Nobel-díj az élet kódjának szerkesztéséért?

A kérdésre adott válasz eléggé magától értetődő: miért is ne kellene díjazni azt, ha valaki kifejleszt egy olyan megoldást, amivel a hosszabb távon akár az emberek örökletes betegségeit is le lehet nullázni? De azért érdemes egy kicsit jobban kifejteni, hogy a CRISPR/Cas9-eljárás, vagy sokkal vagányabb nevén, a genetikai vagy molekuláris olló miért akkora nagy szám.

Mint megírtuk, a 2020-as kémiai Nobel-díjat Emmanuelle Charpentier és Jennifer A. Doudna kapták megosztva, a génmodifikációs eljárásukért. Az eljárás alkalmas arra, hogy növények, állatok és mikroorganizmusok DNS-szekvenciáit módosítsa, ez pedig az agráriumban ugyanakkora áttörést jelenthet, mint az öröklődő betegségek eltüntetésében. Erről beszélgettünk Tálas Andrással, aki Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézetének Welker Ervin-laborjában tudományos segédmunkatárs.

A felfedezés lényege az volt, hogy létezik egy programozható fehérje, amit arra lehet programozni, hogy szekvencia-specifikusan vágja el a DNS-t. Charpentier és Doudna azt mutatták meg, hogy ha kiveszik ezt a fehérjét egy sejtmentes közegbe, akkor is lehet RNS segítségével programozni.

Tálas szerint Charpentier és Doudna munkássága ugródeszka volt a további kutatásokhoz, hiszen génmódosító technikák korábban is léteztek, de sokkal lassabban és drágábban működtek, és nem is igazán tudtak elterjedni. Ezzel ellentétben a CRISPR/Cas9 olcsó, gyors, és elképesztően sok felhasználása lehetséges, de a legjelentősebb talán, hogy kilátásba helyezte a genetikailag öröklődő betegségek gyógyítását, ami az előtt szinte teljesen lehetetlen volt.

„Nem tudom, mennyire jó hasonlat, de az iPhone előtt is léteztek okostelefonok, de az iPhone után robbantak be igazán”

– mondja Tálas.

A kutató szerint a tudományos közösséget is megosztja ennek az eljárásnak az etikai vonzata. A gyakori álláspont az, hogy ha egy embernél egy örökletes betegséget okozó genetikai szekvenciát kijavítanak, az még etikailag belefér a génjavításba, de csak abban az adott emberben. Ha adott esetben egy embrióban javítják ki egy örökletes betegség génmutációját, azzal már sokak szerint az evolúcióba szólnánk bele. Tálas személy szerint a rekreációs génmódosítás (hajszín, szemszín megváltoztatása például) területét nem tudná támogatni.

Tálas elmondta, hogy az amerikai tőzsdén már több olyan céget is bejegyeztek, ami az ilyen rendszerrel kifejlesztett gyógyszereket forgalmaznának, annak ellenére, hogy még ilyenek nem is léteznek. Az egyik ilyen cégnél már tervben van egy olyan gyógyszer, amivel például az örökletes vakságot lehetne javítani. Tálas elmondta, hogy majmokon már tesztelték a gyógyszert, és ha nem is teljesen, de részlegesen képes a sejteket megjavítani, már valamiféle látást vissza lehet nyerni vele.

(Borítókép: Emmanuelle Charpentier és Jennifer A. Doudna 2015-ben. Miguel RIOPA / AFP).