Novembertől indul az újszülöttek SMA-szűrése

November 1-től Magyarországon is elérhetővé válik az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat – jelentette be egy videóüzenetben Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója. Az üzenetben arról is beszél, hogy az SMA-betegség (azaz a gerincvelői izomsorvadás) egy gyógyíthatatlan betegség, ami miatt folyamatos állapotromlás, a mozgáskészségek elvesztése, a legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, nyelésképtelenség teszi súlyossá és rövidíti le a betegek életét.

Az orvosigazgató elmondta, hogy rendkívül fontos, hogy korán felismerjük a betegséget, mivel már rendelkezésre áll gyógyszeres kezelés, ennek lehetőségét teremti meg az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat, ami ingyenes. Az orvosigazgatónő üzenete végén arra kéri a leendő szülőket, hogy jelentkezzenek az ingyenes kutatási programra.

A mintaprogram megvalósításához szükséges forrást egyébként már szűk egy évvel ezelőtt biztosította az Emberi Erőforrások Minisztériuma.

Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Korábbi cikkünkben azt is írtuk, hogy a tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban elkezdik. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is. A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik – írtuk cikkünkben.

Az SMA-t egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes az izomsejteket védő fehérjét termelni, így az izomzat fokozatosan leépül. A kialakult betegség kezelése korábban 700 millió forintba kerül, legutóbb tavaly februárban gyűlt össze ennyi adomány a kazincbarcikai Zsombor számára. 2019-ben Zentének indítottak nagyszabású közösségi kampányt, hogy összegyűjtsék a 700 millió forintot a kezelésre, amely segíthetett rajta. Az összeg össze is jött, Zente megkapta a gyógyszert, és azóta is egyre javul az állapota. 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált hazánkban az SMA betegség kezelésére a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszerrel.