Elkezdik szűrni SMA-ra az újszülötteket

Az egészségügyért felelős államtitkárság kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást – közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma pénteken. A közleményben azt írják, hogy az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség, de sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ez nehezíti a kezelést, pedig a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.

Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre – tették hozzá.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is. A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik – írták.

Az SMA-t egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes az izomsejteket védő fehérjét termelni, így az izomzat fokozatosan leépül. Az állapotok nagyon eltérőek lehetnek, de súlyosabb esetben a légzőizmok elsorvadása halált okozhat. A kialakult betegség kezelése 700 millió forintba kerül, legutóbb februárban gyűlt össze ennyi adomány a kazincbarcikai Zsombor számára.