Rájöhettek, miért gyakoribb az autizmus a férfiak között
2024. október 18. – 11:14
Egy, a Nature Communications szaklapban megjelent friss tanulmány alapján úgy tűnik, hogy az autizmus megnövekedett kockázata az Y-kromoszómához köthető. Ez magyarázatot adhat arra, hogy miért gyakoribb az autizmus a férfiak körében, olvasható a ScienceDirecten.
Az autizmus spektrumzavar egy idegrendszeri fejlődési állapot, amit a szociális interakció és kommunikáció, valamint a korlátozott és ismétlődő viselkedési minták, érdeklődési körök és tevékenységek jellemeznek. A kórkép előfordulása csaknem négyszer gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, de ennek az eltérésnek az oka egyelőre nem teljesen ismert.
Az egyik legáltalánosabb hipotézis szerint a különbség a nemi kromoszómák eltérése miatt jelentkezhet: a nőknek általában két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak egy X és egy Y. Az elmélet szerint az X kromoszóma védőfaktorai csökkenthetik a női autizmus kockázatát.
A Geisinger Autizmus és Fejlődési Orvosi Intézet kutatása az úgynevezett kromoszóma-aneuploidiaként ismert genetikai állapot vizsgálatával ellenőrizte ezt a hipotézist. Aneuploidia esetében minden sejtben több kromoszóma van, mint amennyinek lennie kellene, vagy épp ellenkezőleg, valamilyen kormoszóma hiányzik.
A kutatócsapat 177 416 beteg genetikai és autizmus-diagnózisának adatait elemezte, és azt találta, hogy a több X kromoszómával rendelkező embereknél nem volt változás az autizmus spektrumzavar kockázatában, de a további Y kromoszómák duplájára növelték az állapot kialakulásának esélyét. Ez az X kromoszómához köthető védőfaktor helyett az Y kromoszómához kapcsolódó kockázati faktorra utal.
„Bár úgy tűnhet, hogy ugyanannak az éremnek a két oldaláról beszélünk, az eredményeink arra ösztönöznek bennünket, hogy az autizmus kockázati tényezőit az Y kromoszómában keressük, ahelyett, hogy az X kromoszómán lévő védőfaktorokra korlátoznánk a keresést” – mondta Alexander Berry, a tanulmány egyik vezető szerzője. „További kutatásra van azonban szükség az Y kromoszómához kapcsolódó specifikus kockázati tényező azonosításához.”
A kutatási eredmények megerősítik azt a korábbi felfedezést, hogy az X vagy Y kromoszóma hiánya, amelyet Turner-szindrómaként is ismerünk, az autizmus spektrumzavar kockázatának jelentős növekedésével jár.
