Az újszülöttek 70 százalékánál végeztek már SMA-szűrést országszerte
2023. február 27. – 09:28
Tavaly november óta az újszülöttek több mint hetven százalékánál végeztek ingyenes SMA-szűrést, közülük egy csecsemőnél igazolták a betegség fennállását – mondta a Bethesda gyermekkórház orvosigazgatója a Magyar Nemzetnek. Mikos Borbála szerint az SMA-s kislány 22 napos korában, még tünetmentes állapotban kapott génterápiás kezelést, így reális esélye lehet a zavartalan fejlődésre.
A tavaly november elsejétől december végéig országos szinten 9467 SMA-szűrést végeztek el, ami a kötelező anyagcsereszűrések 55 százalékát tette ki, január óta pedig a tavalyihoz képest 25 százalékkal nőtt a szűrések száma, írja a lap.
Mikos Borbála arról is beszélt a lapnak, hogy a kutatási program kezdete óta az újszülött babák több mint hetven százalékánál végeztek SMA-szűrést a szülés utáni általános kötelező szűrővizsgálatokra levett vérmintából. Tavaly november elsejétől december végéig országos szinten 9467 ilyen szűrést végeztek el, ez a szám a kötelező anyagcsereszűrések 55 százalékát tette ki, január óta pedig a tavalyihoz képest 25 százalékkal nőtt a szűrések száma.
Az SMA (azaz a gerincvelői izomsorvadás) egy gyógyíthatatlan betegség, ami miatt folyamatos állapotromlás, a mozgáskészségek elvesztése, a legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, nyelésképtelenség teszi súlyossá és rövidíti le a betegek életét.
Az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség, de sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ez nehezíti a kezelést, pedig a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből a szülők kérésére elvégezhető az SMA-szűrés is.
A tudományos kutatások egyértelműen igazolták azt, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.
Az SMA kezelésére használt Zolgesma a világ egyik legdrágább gyógyszere, támogatás nélkül kb. 700 millió forintba kerül. Az elmúlt években több kisgyerek szülei döntöttek úgy, hogy közösségi adománygyűjtő-kampányt indítanak, hogy összegyűjtsék a kezeléshez szükséges összeget. Közülük talán a legismertebb Zente, akinek a szülei 2019-ben indítottak nagyszabású kampányt, hogy összegyűjtsék a 700 millió forintot a kezelésre. Az összeg össze is jött, Zente megkapta a gyógyszert, és azóta is javul az állapota. A Zolgesma 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált Magyarországon.