Az első kiszűrt SMA-s csecsemő már 22 napos korában megkaphatta a génterápiás kezelést

Múlt hét pénteken megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában – áll a gyermekkórház közleményében.

Tavaly november 1-től Magyarországon is elérhetővé vált az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat. A mintaprogram keretében kiszűrt csecsemők Magyarországon is
esélyt kapnak arra, hogy az SMA-t a lehető leghamarabb, már közvetlenül a születés után, a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják és kezelhessék. A november óta eltelt időszakban több mint 15 ezer csecsemőt teszteltek.

Az első kiszűrt újszülött, Dórika január 19-én természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra.

Szülei kérésére a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérték az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, ebből derült ki, hogy a kislány SMA-s. A kisbaba így már 22 napos életkorban, még teljesen tünetmentes állapotban részesülhetett a génpótló kezelésben.

Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként ő a legfiatalabb csecsemő, aki a génterápiás kezelésnek köszönhetően tünetmentes életre kapott esélyt – áll a közleményben.

Az SMA (azaz a gerincvelői izomsorvadás) egy gyógyíthatatlan betegség, ami miatt folyamatos állapotromlás, a mozgáskészségek elvesztése, a legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, nyelésképtelenség teszi súlyossá és rövidíti le a betegek életét. Az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség, de sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ez nehezíti a kezelést, pedig a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

„A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés” – idézi a közlemény dr. Mikos Borbálát, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetőjét.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből a szülők kérésére elvégezhető az SMA-szűrés is.

Az SMA kezelésére használt Zolgesma a világ egyik legdrágább gyógyszere, támogatás nélkül kb. 700 millió forintba kerül. Az elmúlt években több kisgyerek szülei döntöttek úgy, hogy közösségi adománygyűjtő-kampányt indítanak, hogy összegyűjtsék a kezeléshez szükséges összeget. Közülük talán a legismertebb Zente, akinek a szülei 2019-ben indítottak nagyszabású kampányt, hogy összegyűjtsék a 700 millió forintot a kezelésre. Az összeg össze is jött, Zente megkapta a gyógyszert, és azóta is javul az állapota. A Zolgesma 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált Magyarországon.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én történt meg az első génterápiás kezelés, az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 26 gyermeknél alkalmazták a gyógymódot.