Soha nem látott genetikai mutációja van egy spanyol nőnek, akit már 12-szer diagnosztizáltak rákkal
2022. november 7. – 14:04
Egy spanyol nő szervezetében 12 daganat – hét jóindulatú és öt rosszindulatú – alakult ki a 40. születésnapja előtt. Orvoskutatók nemrég fedezték fel, hogy miért hajlamos ennyire a rendellenes kinövésekre: olyan genetikai mutációkat hordoz, amelyeket embernél még soha nem láttak – írja a Live Science.
A most 36 éves nő a MAD1L1 nevű gén két mutáns változatát hordozza, édesanyjától és édesapjától is egyet-egyet örökölt – derült ki a Science Advances című folyóiratban november elején közzétett tanulmányból. A gén a MAD1 nevű fehérjét kódolja, amely a sejtosztódásban tölt be döntő szerepet.
A nő egész életében rendkívül fogékony volt a daganatokra, az első rákos daganata kétéves korában alakult ki, a legutóbbi pedig 28 éves korában. „Nagyon nehéz volt megérteni, hogyan élhetett túl ez a nő ezzel a mutációval” – mondta az El País című spanyol lapnak Marcos Malumbres, a madridi Spanyol Nemzeti Rákkutató Központ (CNIO) sejtosztódási és rákkutatási csoportjának vezetője. „Valaminek lennie kellett, ami segített neki a túlélésben” – tette hozzá.
Annak ellenére, hogy a páciensnek ötször volt rosszindulatú rákja, minden alkalommal, amikor a betegség kialakult nála, viszonylag könnyen kezelték. 2014-ben távolították el az utolsó daganatát, és azóta nem alakult ki nála újabb. Az orvoskutatók szerint ez az egyedülálló immunrendszerének köszönhető.
A beteg vérének elemzése kimutatta, hogy a vérsejtjeinek mintegy 30-40 százaléka abnormális számú kromoszómát hordoz, vagy túl sokat, vagy túl keveset. Elemzéseik során a kutatók azt találták, hogy az abnormális kromoszómaszámú sejtek jelenléte erős immunválaszt váltott ki a hagyományos kromoszómaszámú sejtekből, ami segíthetett az immunrendszernek felismerni és elpusztítani a rákos daganatokat, amikor azok keletkeztek. Ez magyarázatot adhat arra, hogy a beteg miért reagált jól a kezelésekre, beleértve a kemoterápiát, a sugárterápiát és a műtéteket.
A kutatók megjegyzik, remélik, hogy tovább tanulmányozhatják a nő immunvédekezését, hátha más rákos betegeknél is újraalkothatják azt. „Úgy gondoljuk, hogy más betegek immunválaszának fokozása segítene megállítani a daganatok fejlődését” – mondta Malumbres. Koncepcionálisan egy ilyen kezelés hasonló lenne a meglévő immunterápiákhoz, amelyek célja az immunrendszer azon képességének fokozása, hogy megcélozza és elpusztítsa a rákos sejteket.
(via 24.hu)