Az emberiség genetikai alapjainak tisztázásáért járt az orvosi-élettani Nobel-díj

A koronavírus-járvány lecsengése után a Nobel-díj győztesét újra újságírók jelenlétében jelentették be a stockholmi Karolinksa Intézetben. A díj ezúttal egy hazai kutatóhoz, a svéd Svante Pääbóhoz került, aki több évtizedes kutatásai során arra kereste a választ, hogy a mai embert, a Homo sapienst mi különbözteti meg a többi emberfélétől, például a vele sokáig együtt élő neandervölgyi embertől.

A Nobel-díj honlapjának közleménye szerint Pääbo valami látszólag lehetetlennek tűnő dolgot ért el azzal, hogy szekvenálta a neandervölgyi ember, a mai ember kihalt rokona genomját. Emellett szenzációs tette volt egy korábban ismeretlen emberféle, a gyeniszovai ember felfedezése. Utóbbihoz egy kisujjcsontból kinyert DNS vezetett.

A svéd kutató egyik fontos megállapítása volt, hogy a ma már kihalt emberfélékről a Homo sapiensre körülbelül 70 ezer évvel kezdődött afrikai vándorlás után történt meg a génátvitel. Ennek az ősi génáramlásnak ma is van fiziológiai jelentősége, például befolyásolja, hogyan reagál az immunrendszerünk a különböző fertőzésekre.

Pääbo kutatásai egy teljesen új tudományágat, a paleogenomikát hozták létre.

Az eddig kutatások szerint a Homo sapiens először Afrikában jelent meg körülbelül 300 ezer évvel ezelőtt, míg a legközelebbi ismert rokonaink, a neandervölgyiek Afrikán kívül fejlődtek, és nagyjából 400 ezer évvel ezelőtt népesítették be Európát és Nyugat-Ázsiát, mígnem nagyjából 30 ezer évvel ezelőtt ki nem haltak. A Homo sapiens 70 ezer évvel ezelőtt hagyta el Afrikát, és a Közel-Kelet felől vándorolt a világ többi része felé. A Homo sapiens és a neandervölgyiek így több tízezer éven át egymás mellett éltek. Erre a palentológiai és a régészet is bizonyítékokat szolgált, de a két faj közötti genetikai kapcsolatról sokáig kevés tudásunk volt.

Az első fontos eredmény ebben az irányban az volt, hogy az 1990-es évek végére szinte a teljes emberi genomot szekvenálták, ez megteremtette az alapot ahhoz, hogy a különböző emberi populációk közötti genetikai kapcsolatokat vizsgálják. A kihalt neandervölgyiek DNS-ét viszont lehetetlennek tűnt szekvenálni, mert a DNS idővel megváltozik és rövid töredékekre bomlik. Ami pedig esetleg megmarad több ezer évvel később a DNS-ből, az baktériumok és ma élő emberek DNS-ével szennyezett. Pääbónak viszont sikerült olyan eljárást kifejlesztenie, amellyel ezeket a hatásokat ki tudta szűrni. Ez a munka több évtizedig tartott.

Pääbo és munkatársai szerint a világ különböző részein élő neandervölgyiek és a modern kori emberek közötti összehasonlító elemzések azt mutatták, hogy a neandervölgyiek DNS-szekvenciái jobban hasonlítanak az Európából vagy Ázsiából származó mai emberek szekvenciáihoz, mint az Afrikából származó mai emberekéhez. Ez azt jelenti, hogy a neandervölgyiek és a Homo sapiens az évezredes együttélésük során keveredtek egymással. Az európai vagy ázsiai származású mai emberek genomjának körülbelül 1-4 százaléka származik a neandervölgyiektől. A svéd kutató később azt is kimutatta, hogy a 2008-ban felfedezett gyeniszovai ember génjeit is hordozzák mai emberpopulációk. Délkelet-Ázsia és Melanéziai egyes részein akár a 6 százalékot is elérheti az arányuk egy-egy emberben. Azt is kimutatták, hogy az egyik olyan gén, amelyik a gyeniszovai embertől származik, tibetieknél fordul elő, és a magaslati körülmények túlélésében van szerepe.

Pääbo felfedezéseit a tudományos közösség széles körben használja az emberi evolúció és a vándorlás jobb megértéséhez. A szekvenciaelemzés új, nagy teljesítményű módszerei azt mutatják, hogy az archaikus emberfélék Afrikában is keveredhettek a Homo sapiensszel.

A Pääbo által elkezdett kutatások, most a genetikai hátterét próbálják megtalálni annak, hogy miért voltak óriásiak a különbségek a Homo sapiens és a neandervölgyi ember között.

A neandervölgyiek hiába éltek csoportokban, használtak szerszámokat és rendelkeztek nagy aggyal, több százezer év alatt keveset fejlődtek, míg a Homo sapiens összetett kultúrák létrehozására volt képes, gyorsan tudott terjedni, átkelt a nyílt vizeken is, és a képzőművészet is megjelent nála.