Az embrióból szűrték ki a súlyos SMA betegséget, egészségesen született a kisfiú a Semmelweisen

Egészségesen született és jól van az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, hogy még embrió korában kiszűrhessék az orvosok a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárásnak köszönhetően, írta honlapján a Semmelweis Egyetem.

Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat azoknak a pároknak segít, akik az ismert genetikai betegségüket szeretnék kiszűrni az embriókból, annak érdekében, hogy egészséges gyermekük születhessen. A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő pároknak. És ez az első eset hazánkban amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.

„A módszer célja, hogy felismerjük azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, melyek kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, hogy érintettek-e az adott betegségben” – mondta dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium tudományos főmunkatársa, aki a preimplantációs genetikai vizsgálatot felügyelte.

A lombikprogram során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészséges születés lehetőségét – mondta dr. Beke Artúr, a szülést levezető orvos, aki egyben a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa, klinikai genetikusa is. „A diagnosztika segítségével már az embrió beültetése előtt felismerhetők azok a genetikai eltérésekhez kapcsolódó súlyos betegségek, amelyek jelentősen ronthatják az életminőséget” – mondta.