Egy ritka genetikai rendellenességben szenvedő fiú életét tették jobbá egy először kipróbált génterápiával

Látványos eredményeket értek el egy úttörő génterápiával brit orvosok egy ritka, súlyos lefolyású genetikai rendellenesség kezelésében, írta a BBC.

A hároméves Oliver Chu Hunter-szindrómában szenved, aminek az az egyik jellemzője, hogy a szervezetben egyes sejtek által termelt anyagok nem hasznosulnak újra vagy bomlanak le, hanem felhalmozódnak, mert hiányzik a nagy cukormolekulákat lebontásához szükséges iduronát-2-szulfatáz enzim.

A felhalmozódásnak több formája van, durva arcvonások jelennek meg, például nagy fej és szemöldök, széles orr, vastag ajkak jellemzők, de jelei a visszatérő légúti fertőzések és a halláscsökkenés is. Járhat végtagmerevséggel, megtámadhatja az ízületeket, a szívet, a májat, a csontokat. Súlyos esetekben agykárosodással is jár, ezért gyerekkori demenciaként is szokták emlegetni.

Oliver és bátyja, Skyler is kétéves koruk körül kezdték el mutatni a Hunter-szindróma jeleit, és a szülőket sokkolta, amikor megkapták az erről szóló diagnózist. A szindróma szinte kizárólag fiúkat érint, és százezer születésre jut egy. Az életkilátásaik nem túl jók az ilyen betegeknek, általában 10 és 20 év közötti időtartamot élnek.

A betegségnek egyelőre csak egy elterjedt terápiája van, az iduronát-2-szulfatáz enzimet pótolják egy gyógyszerrel. Ez a hetente beadandó szer többnyire csak a tünetek enyhítésére szolgál, és mivel nem tudja átlépni a vér-agy gátat, a kognitív szimptómákat nem is kezeli.

A Royal Manchester Gyerekkórházban alkalmazott génterápia viszont sikeresnek látszik. Ennek első lépése, hogy a betegtől vért vesznek, amelyből őssejteket nyernek ki.

A kutatók ezután az iduronát-2-szulfatáz termelését irányító gént egy vírusba ültetik be, amelyből eltávolítják annak genetikai anyagát, hogy ne tudjon betegséget okozni. A génen egy olyan módosítást is végrehajtanak, ami arra serkenti az általa termelt enzimet, hogy átjuthasson a vér-agy gáton.

„A vírusból származó gépezetet használjuk arra, hogy a hibás gén működőképes másolatát beültessük az egyes őssejtekbe. Amikor ezek visszakerülnek Oliverhez, újra kellene benépesíteniük a csontvelőjét, és új fehérvérsejteket kellene termelniük, és ezek remélhetőleg elkezdik majd termelni a hiányzó fehérjét a szervezetében” – mondta Karen Buckland, a GOSH Sejt- és Génterápiás Szolgálatának munkatársa.

Kezdetben azt gondolták, hogy Oliver túl idős a kísérlethez, és a kezelés nem tudja visszafordítani a meglévő károsodásokat, de a tesztek azt mutatták, hogy nagyrészt továbbra sem sérültek meg a szervei. Míg korábban Oliver szervezete egyáltalán nem termelte a szükséges enzimet, ma már a normál érték több százszorosát produkálja. Ezzel együtt fejlődött a beszéde, a mozgása is. Hogy a terápia mennyire sikeres, azt majd a kétéves utánkövetési időszak lezárultával tudják megállapítani a kutatók.