Mi ez a gyógyíthatatlan betegség, amiben Céline Dion szenved?

A gyógyíthatatlan idegrendszeri betegségben szenvedő világhírű kanadai énekesnő, Céline Dion tavaly decemberben mondta le minden fellépését határozatlan időre. Két hónapja még egy nyilvános eseményen is megjelent, de most a nővére, Claudette Dion, azt nyilatkozta: a húga állapota súlyosbodott, és „elvesztette az irányítást az izmai felett”. Céline Dion ugyan továbbra is eltökélt abban, hogy vissza akar térni a színpadra, a tudomány jelen állása szerint elég valószínűtlen, hogy betegsége, a stiff- person-szindróma ezt megengedje.

De mi ez a betegség, és miért nem hallottunk róla a világsztár érintettsége előtt?

A stiff-person-szindrómát az 1950-es években írták le először, eredetileg „stiff man” volt a neve, később azért váltották ezt gendersemlegesre, mert kiderült, hogy a nőket arányaiban kétszer olyan gyakran érinti, mint férfiakat. Stiff azt jelenti, merev, nehézkes, feszes, rugalmatlan, és ez pontosan leírja a rendellenesség tüneteit: az izmok összetapadnak, állandó görcsbe merevednek. Járulhat hozzá fokozott érzékenység hangokra és fényekre, homályos vagy kettős látás. Néha extrém görcsrohamok jelentkeznek a betegeknél, ezek annyira erős izomgörcsök, hogy akár csonttöréssel is járhatnak.

A tüneteket az okozza, hogy a beteg szervezetében a motoneuronok, vagyis az izmok mozgásáért felelős idegsejtek elkezdenek rendellenesen működni, és az izmok állandó megfeszítésére irányuló parancsot közvetítenek a test egy része felé. A betegség gyakran jár együtt egyes típusú diabétesszel: a stiff-person-szindrómás emberek 35 százalékánál áll fenn a cukorbetegségnek ez a típusa (a teljes népességben ez az arány 1 százalék alatti). Sokszor társulnak mellé pszichológiai problémák is, szorongás, depresszió, pánikrohamok, vagy agorafóbia, azaz a nyílt terektől való rettegés.

A betegség nagyon ritka, átlagosan egymillióból egy-két embert érint. Éppen ezért a diagnózisa sem egyszerű, jellemzően 5-6 évbe telik, mire sikerül azonosítani egy páciensnél; sokszor nézik tévesen Parkinson-kórnak vagy szklerózis multiplexnek, de egy egész sor más neurológiai rendellenességgel is össze szokták keverni. Jelenleg nincsen olyan teszt, vagy vizsgálat, ami egyértelműen azonosítaná, így az orvosok csak a tünetekre hagyatkozhatnak a diagnózisnál.

Mivel nagyon kevés embert érint, nem túl nagy erőkkel kutatott terület ez az orvostudományban. Magyar nyelven 1984-ben jelent meg az Orvosi Hetilapban az első komolyabb tanulmány róla, két páciens esetére alapozva.

Jellemzően 40 és 60 éves kor között alakul ki. A stiff-person-szindróma okait egyelőre nem derítette fel a tudomány, és ezt jelentősen meg is nehezíti a ritkasága, és tipikusan késői diagnózisa. Azt már sikerült kimutatni, hogy az érintetteknél jellemző (80 százalék körüli) az úgynevezett glutamát-dekarboxiláz antitestek magas szintje a vérben – ez a teljes népességben 1 százalék körüli.

Genetikai összefüggést is kimutattak már, a DQB1* 0201 nevű allél jelenléte mutat korrelációt a stiff-person-szindróma kialakulásával (ez az allél egyébként az egyes típusú diabétesszel is gyakran együtt jár).

Bár gyógyítani egyelőre nem tudják, főleg ha elég korán diagnosztizálják, általában jól reagál a kezelésre, a betegség előrehaladását hatékonyan lehet lassítani, illetve az érintettek állapotát átmenetileg stabilizálni. Vérplazma-transzfúziót, illetve intravénásan adagolt immunoglobulint alkalmaznak a legtöbbször sikerrel.

Vannak esetek, amikor a betegség 6-8 év alatt halálhoz vezet, de feljegyeztek olyan pácienst is, aki 28 évet élt a szindrómával. Javulni ritkán szokott az érintettek állapota, akkor is csak átmenetileg – így az aktív pályafutása alatt legendásan sokat koncertező (csak Las Vegasban több mint 1100 fellépése volt 16 év alatt) Céline Dion valószínűleg sosem fog már többé akkora közönség előtt fellépni.