Nők százainak életét menthette meg Angelina Jolie, de néhány feleslegesen eltávolított mellért is felelős lehet

Angelina Jolie anyja petefészek- és mellrákban halt meg 2007-ben, nagymamáját és nagynénjét is mellrák miatt veszítette el. Hamar kiderült, hogy a színésznő maga is hordozza a BRCA1 gén azon mutációját, ami hajlamosabbá teszi a mell- és petefészekrákra. Osztott-szorzott, és úgy becsülte, hogy a gén 87 százalékos eséllyel okozott volna nála mellrákot és 50 százalékos eséllyel petefészekrákot, ezért 2013 februárjában megelőző bilaterális masztektómián (azaz emlőeltávolításon) és mellrekonstrukción esett át.

Jolie úgy döntött, hogy nyilvánosságra hozza a döntését, és a New York Timesban olvasói levél formájában ismertette az olvasókkal, mi történt vele. Jolie története akkora hatást gyakorolt az egészségügyre, hogy azóta Angelina Jolie-effektusként is emlegetik. Cikke után sok nő teszteltette magát ugyanerre a génre, vagy vetette alá magát megelőző műtéteknek.

Nemcsak a BRCA1, hanem a BRCA2 gén bizonyos mutációi is mutathatnak hajlamot a mell- és petefészekrákra. A mellrákos esetek 6 százalékánál bizonyítható vagy feltételezhető, hogy örökletes génváltozás, mutáció áll mögötte, míg a petefészekrákra vonatkozóan ez az arány 12 százalékos. A BRCA1 gén mutációi ezen kívül gyengén hajlamosítanak prosztatarákra is, a BRCA2 mutációi pedig a férfiakban bekövetkező emlőrákra, illetve néhány más szerv, például a prosztata, a hasnyálmirigy és a vastagbél daganatára is. Ha valaki a két gén valamelyikén hordoz mutációt, 75 éves koráig 80 százalékos eséllyel alakul ki nála emlőrák és 10-60 százalékos eséllyel petefészekrák.

A BRCA1 gént 1994-ben fedezte fel egy kutatócsoport a Utah-i Egyetemen. A gén olyan fehérjét termel, ami segít stabilizálni a DNS-t. Ezt a munkát számos fehérje számos szövetben elvégzi, de a BRCA1 magasabb szinten fejeződik ki a mellszövetben, és amikor nem tudja ellátni a feladatát, sok helyet hagy az egyik legpusztítóbb sejttípusnak: a rákos sejtnek. Egy évvel a BRCA1 felfedezése után egy másik kutatócsoport felismerte a BRCA2 gént, amely másféle fehérjét termel, mint az 1-es, de alapvetően ugyanazt a munkát végzi el. Mindkettő a tumorszupresszorként ismert gének csoportjába tartozik, hibájuk növelheti a rákos megbetegedések kockázatát.

A mellrák kialakulásában a családtörténet is szerepet játszik, bár egyelőre nem tudjuk, pontosan hogyan. Az Amerikai Rákegyesület szerint egy olyan nőnél, akinek egy elsőfokú rokona (nővére, anyja, lánya) mellrákban szenved, kétszer akkora a rák kockázata, és háromszor akkora, ha legalább két ilyen rokona szenved a betegségtől.

Azt hinné az ember, hogy amint a BRCA-szűrés elérhetővé vált, az emlőrák kockázatának eltérései azonnal egyértelműbbé váltak – valójában ennek az ellenkezője igaz. Egy 2007-es tanulmány például kimutatta, hogy azoknál a nőknél, akiknek közeli hozzátartozóknál megvan a BRCA-mutáció, a mellrák kialakulásának kockázata ötszörös volt, még akkor is, ha saját maguknál nem jelentkezett egyik mutáció sem. Egy 2011-es tanulmány megcáfolta ezt a kutatást, hibát talált a módszertanban, és végül kiderült, hogy a BRCA-mutációkkal nem rendelkező nők nincsenek nagyobb kockázatnak kitéve akkor, ha a rokonaiknál viszont jelentkeznek a mutációk.

2016-ban harvardi kutatók azt elemezték, hogy megnőtt-e a mellrákra való genetikai tesztelés aránya Jolie 2013-as írása nyomán. A BMJ szaklapban megjelent eredmények szerint nagy kiugrás jelent meg a genetikai tesztekben a BRCA1 esetében, de a masztektómia aránya nem emelkedett ezzel párhuzamosan. A tesztelés 64 százalékkal megnőtt, úgy, hogy az előző év ugyanazon időszakában nem volt ilyen kiugrás. A műtétek száma azonban még 3 százalékkal csökkent is. A Jolie-effektus tehát csak a genetikai tesztekre vonatkozik. A több teszt azonban nem járt együtt megnövekedett mellrákdiagnózissal.

„Eredményeink azt hangsúlyozzák, hogy a hírességek ilyen tevékenységei erősen befolyásolják az egészséggel kapcsolatos viselkedést, de azt is megmutatják, hogy nem feltétlenül azokat a személyeket célozzák meg, akik a leginkább veszélyben vannak a betegség kialakulására” – mondta Sunita Desai, a Harvard Medical School Egészségügyi Ellátáspolitikai Tanszékének kutatója. A BRCA-tesztek egyébként kifejezetten drágák, így esélyes, hogy ezért gyakran nem jutnak el a célközönséghez.

Egy másik, kisebb kutatás eredményei azt mutatták, hogy a vizsgált klinikán résztvevő nőknél a masztektómia aránya a Jolie-cikket megelőző 20 évben nagyjából 24 százalékos arányon maradt azok között, akiket egyoldali emlőrákkal diagnosztiztáltak. A színésznő bejelentése után azonban az arány több mint duplájára, 51,8 százalékra nőtt, méghozzá tartósan, legalább négyéves periódusban.

Egy másik, svájci tanulmány nem mutatott ki változást a masztektómiák arányában az idő múlásával, és arra a következtetésre jutott, hogy az Egyesült Államokban és Európában máshol mutatkozó különbségek oka az orvosi-társadalmi, kulturális változásban, a mellrákhoz való hozzáállásban és a plasztikai sebészet elérhetőségében keresendő.

Jolie esete egyébként nem egyedi: amikor 2000-ben Katie Couric újságírón, műsorvezetőn élő adásban végeztek kolonoszkópiát, az eljárás iránti kereslet jelentősen megugrott. Ezt a jelenséget Couric-effektusnak nevezték el. Ebben az esetben valószínűleg rengeteg életet mentett meg a mesterségesen generált figyelem.

Bár a kolonoszkópia azért nagyon ritkán káros, a dupla masztektómiáról ugyanezt nem lehet elmondani: kutatók és orvosok kifejezték aggályaikat amiatt, hogy olyan nők is eltávolíttatták a melleiket, akiknek nem is kellett volna. Az ugyanis önmagában, hogy valaki hordozza a BRCA1 vagy a BRCA2 problémás génváltozatát, nem jelenti azt, hogy garantált a mellrák vagy a petefészekrák, de azt sem feltétlenül, hogy a hajlam sokkal magasabb náluk. A szakértők figyelmeztetnek: minden ilyen esetben egyedi elbírálásra van szükség, és nem érdemes vakon egy celeb után menni orvosi kérdésekben.

(Források: BIDMC, Synlab, Harvard Medical School, Scientific Reports, European Journal of Surgical Oncology, TIME)