Még kérdéses, hogy folytatódhatnak-e az ingyenes SMA-szűrővizsgálatok
2024. november 28. – 07:57
A napokban kerül a döntéshozók elé az a tanulmány, ami a ritka genetikai betegség, a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) születéskori ingyenes szűrőprogramjának terápiás eredményeit foglalja össze. A hozzáértők ez alapján döntenek arról, hogy továbbra is finanszírozzák-e a két éve futó kutatást – írja a Népszava a Bethesda Gyermekkórház konferenciáján elhangzottak alapján.
A lap szerint egyszer már, 2023 végén megszűnt az SMA születéskori ingyenes szűrése a kormányzati döntés lassúsága miatt. Ezután csak akkor végezték el a vizsgálatot, ha a szülő fizetett érte valamelyik piaci szolgáltatónak, a vizsgálat ára 30 ezer és 100 ezer forint között mozgott.
Végül az a döntés született, hogy folytatják az ingyenes szűréseket, a kormányzat a feladatra 450 millió forintot biztosított. A vizsgálatot a szülőnek kell kérnie, a 2024-ben világra jött babák 91 százalékát megszűrték.
Az elmúlt két évben a megszületett 180 ezerből 142 ezer újszülöttnél végezték el a vizsgálatot, és 17 esetben igazolódott a betegség.
Ők – három csecsemő kivételével – még az első hónapban megkaphatták a génterápiát.
„A 17 kiszűrt babából háromnak már a terápia kezdetére megjelentek a tünetei, ők valamennyien egy hónapnál idősebbek voltak a terápia kezdetére” – mondta Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza SMA génterápiás központjának és a kutatási programnak a vezetője.
Mikos Borbála hozzátette, hogy ennek az volt az oka, hogy kettőnél alacsonyabb volt az úgynevezett SMA-2 kópiaszám, így ők már csak a tünetek megjelenése után kaptak terápiát. Egy baba kezelése pedig csak 134 napos korábban kezdődhetett el, mert két hónapnyi szünet volt a programban. Azóta ő tünetmentessé vált.
