Sikerült feltérképezni a teljes emberi génállományt
2022. április 1. – 17:54
Egy kutatócsoport sikeresen szekvenálta az emberi genom 100 százalékát – írja a CNN. Ez azt jelenti, hogy T2T Konzorcium közel 100 kutatója feltérképezte az ember teljes génállományát. A Humán Genom Projekt 2003-ban 92 százalékig jutott, de a maradék nyolc olyan komplex volt, hogy szinte 20 évre volt szükség, hogy feltárják. A kutatásról készült tanulmány a Science című tudományos folyóiratban jelent meg.
A tudósok szerint így, hogy minden információ a birtokukba került egyrészt jobban meg tudják határozni, mi különbözteti meg az embert más fajoktó, másrészt az is kiderül, egye-egy ember miben tér el egymástól. Ezek az eltérések fontosak lehetnek abban, hogyan reagálunk a különböző betegségekre.
„Kiderült, hogy ezek a gének rendkívül fontosak az adaptáció szempontjából. Immunválaszok génjeit is tartalmazzák, amik segítenek nekünk alkalmazkodni és túlélni fertőzéseket, járványokat és vírusokat. Olyan géneket tartalmaznak, amik nagyon fontosak ahhoz, hogy megjósoljuk, hogy egy szervezet hogy reagál egyes gyógyszerekre”
– mondta Evan Eichler, a kutatás vezetője.
A vizsgálat során két olyan DNS-szekvenálási technológiát alkalmaztak, amiket az utóbbi 20 évben fejlesztettek: az Oxford Nanopore DNS-szekvenálási módszert, ami egyszerre 1 millió bázist tud szekvenálni, de előfordul, hogy hibásan, és a PacBio HiFi DNS-szekvenálási módszert, ami 20 ezer bázist vizsgál, viszont 99,9 százalékos pontossággal.
Egy hagyományos emberi sejtben két adag DNS-található: egy anyai és egy apai. A kutatócsoport viszont egy olyan sejtet használt, ami egy, a terhesség közbeni ritka komplikáció miatt duplán tartalmazza az apai DNS-t. Ez annyiban könnyítette meg a dolgukat, hogy két adag DNS helyett elég volt egyet elemezniük. Az Y-kromoszómát egy másik adag sejtből szekvenálták.
A kutatás több millió dollárba került, de a Humán Genóm Projekt 2003-ig tartó kutatása 450 millió dollárba került. A technológia fejlődésével egyre olcsóbá válik a génszekvenálás. A kutatók abban bíznak, hogy egy egyén génjeinek feltérképezése 10 éven belül rutin tesztnek számít majd, és olcsóbb lesz, mint 1000 dollár.
