Az SMA-gyógyszer, amely tíz éve még csak remény volt

Ezzel a magyar betegek is elérték azt a terápiás választási szabadságot, amely Nyugat-Európában már évek óta rendelkezésre áll: az SMA-val élők és családjaik most már itthon is választhatnak olyan kezelést, amely nem jár invazív beavatkozással. A kezelés otthoni környezetben, tűszúrás és altatás nélkül is alkalmazható, és a társadalombiztosítás támogatja – éppen ezért fontos, hogy minden érintett családhoz eljusson a híre.

Tíz évvel ezelőtt jelent meg az első SMA-gyógyszer, amelyet négyhavonta, gerincvelői folyadékba adva kell alkalmazni. Ezt követte egy intravénásan beadható génterápia, amelyet a beteg életében egyetlen alkalommal, kisgyermekkoráig kaphat meg. Mindkét terápia hatalmas előrelépést jelentett – korábban ugyanis nem létezett betegségmódosító kezelés, és az SMA-ban érintettek esetében tragikus gyermeksorsokhoz vezetett.

Annak ellenére, hogy ez a két terápia Magyarországon elérhetővé vált a betegek számára, a gerincvelői folyadékba történő alkalmazás egyes betegek esetében nem kivitelezhető, hiszen ez a beadási mód komoly beavatkozással jár, aminek akadálya lehet a betegség következtében kialakuló súlyos gerincdeformitás, és a rendszeres beavatkozás pszichés terhe is nehezen viselhető hosszú távon.

A legújabb, szájon át szedhető készítmény ezen a helyzeten változtat – és azzal, hogy Magyarországon is elérhetővé vált, hazánk is felzárkózott azokhoz a nyugat-európai országokhoz, ahol ez a terápiás választás már régebb óta adott. Kortól és az SMA típusától szinte függetlenül alkalmazható, és a szedése sem jelent nehézséget: tabletta vagy oldat formájában, otthon vagy akár utazás közben is bevehető, szükség esetén gyomorszondán keresztül is bejuttatható. Hatása nemcsak az izomerőre, hanem a beszédért és légzésért felelős funkciókra is kiterjed – így azoknak is valódi esélyt jelent, akik korábban semmilyen kezelésben nem részesülhettek.

A gyógykezelést a társadalombiztosítás minden esetben támogatja, de más akadályozó körülmények felléphetnek. Nem minden család számára megoldható az SMA Centrumokba utazás, esetleges kórházi tartózkodás, az állandó ingázás, de az is előfordulhat, hogy a legújabb terápiáról egyszerűen nem értesül az adott beteg, pedig az egyszerű alkalmazás miatt rengeteg idő és plusz költség spórolható meg a családok számára, ráadásul egyre több beteg esetében sikeresen alkalmazzák világszerte.

Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház Minőségügyi és oktatási igazgatója, az SMA Munkacsoport vezető főorvosa elmagyarázta, hogy az SMA gerincvelő eredetű izomsorvadás. Ritka, genetikai eredetű betegség, melynek különböző fajtái léteznek, a legsúlyosabb formái évtizedeken keresztül a gyermekkori halál leggyakoribb oka volt.

Génhiány miatt nem fejlődik elég SMN fehérje, így a mozgatóidegek fokozatosan elhalnak, ami az izmok elsorvadásához vezet. 10 évvel ezelőtt a betegség lassítása és a szövődmények kezelése volt a fókuszban, ha szükséges volt, gépi lélegeztetést, gyomorszondát is alkalmaztak. A 2016-os év nagy fordulópont volt, ekkor ismerték meg az SMA pontos géntérképét, ami lehetővé tette, hogy gyógyszereket fejlesszenek a betegség kezelésére.

A gyógyszeres terápia lényege a mozgató idegsejtek elvesztésének megelőzése, hiszen a már eltűnt idegsejtek nem pótolhatók. Ezért fontos, hogy a kezelés minél korábban elkezdődjön – az a baba, akit időben diagnosztizálnak és megkapja a kezelést, akár a kortársaihoz hasonló minőségű életet élhet, hasonlóan fejlődhet, mozoghat.

Magyarországon a szülők 93%-a hozzájárult újszülöttjének SMA szűréséhez, ami nagyon magas arány. A szűrés nem jár semmilyen extra kellemetlenséggel, így az orvosnő – aki számára a csodával ér fel a korszerű terápiák hatása – mindenkit arra biztat, hogy éljen ezzel a lehetőséggel.

Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke elmondta, hogy jelenleg 300 körül van Magyarországon az SMA betegek száma, nagy részükkel az egyesületen keresztül kapcsolatot tartanak. Az egyesület 20 éve alakult, igazán aktív akkor lett, amikor külföldön elérhetővé váltak a terápiák. Az egyik céljuk ekkor az volt, hogy minél hamarabb eljuthassanak a gyógyszerek Magyarországra – ennek érdekében az érintettekkel és a szakemberekkel egyaránt tartják a kapcsolatot. SMA betegek és családjaik érdekképviselete is hozzájuk tartozik, családi élménytáborokat és találkozókat szerveznek, itt közvetlen információt kaphatnak a betegek az aktuális újdonságokról. Idén augusztusban Fonyódon kerül megrendezésre a SMAgic Camp elnevezésű családi hétvége.

A hazai, mintegy 300 SMA-beteg közül becslése szerint körülbelül 70 százalék részesül valamilyen kezelésben, a fennmaradó nagyjából 25-30 százalék viszont ellátatlan marad – részben mert nem tud a saját diagnózisáról, részben mert korábban elutasította a gerincfolyadékba adott terápiát. Az egyesület elnöke szerint az otthon is szedhető, tűszúrást és altatást nem igénylő új gyógyszer pontosan ezen a helyzeten változtathat – ezért is kulcsfontosságú, hogy minél többen értesüljenek a létezéséről.

Pali Dániel, 22 éves SMA1, azaz a legsúlyosabb típusú beteg, Buday Krisztina fia elmesélte, hogy sokat gyógytornázik, valamint kétfajta gyógyszeres terápia hatását is volt alkalma megtapasztalni. Először 16 évesen kaphatott kezelést, gerincvelői folyadékba kapott injekciót, de ezt a gerincferdülése miatt egy idő után nem kaphatta. Azóta megjelent a szájon át szedhető medicina is, ezt ő szirup formájában kapja, amit egy kifejezetten kényelmesen használható gyógyszernek tart.

Mint mondta, ég és föld a különbség aközött, hogy milyen volt az élete a gyógyszerek megjelenése előtt és azóta. Korábban csak az ujjait tudta annyira mozgatni, hogy a telefonját kezelhesse, jelenleg már ülni is tud, ami számára nagyon nagy eredmény. Hat éves kora óta érdekli az informatika és a videójátékok világa, a gyógyszeres kezelésnek köszönhetően gyorsabb lett és kevesebb erőfeszítéssel is tud játszani. Kitűnő eredménnyel, dicsérettel leérettségizett, SMA1-es típusként Magyarországon először. Erre a néhány évvel ezelőtti önmaga és anyukája talán még nem is mert volna gondolni.

Az egyik SMA táborban ismerkedett meg egy – szintén érintett – lánnyal, ez a barátság nagyon sokat jelent neki. Rengeteget tudnak segíteni egymásnak, örülni a másik sikereinek, érezni, hogy nincsenek egyedül a problémáikkal.

Békés Tímea, gyógytornász tapasztalata, hogy az SMA betegektől sokat lehet tanulni: kitartást, azt, hogy kis lépésekkel is lehet haladni és hogy a kis dolgoknak is nagyon lehet örülni. A gyógyszereknek köszönhetően ma már stabilizálni tudják a betegek állapotát, sőt, akár javulás is elérhető. Elképzelhető, hogy az állandó fekvő állapotból kilépve képes lesz ülni a beteg, így iskolába járni vagy munkát végezni is képes lesz. Ez a beteg családjának is hatalmas könnyebbséget jelenthet.

Egyértelműen kijelenthető, hogy az új terápiának köszönhetően az SMA betegek egy nagyon fontos dolgot kapnak vissza az életükbe: a szabadságot. A mindennapok újra a legfontosabb pillanatokról, a családdal töltött időről és a stabil állapotjavulásról szólhatnak.