Helyreállt a hallása annak a siketen született brit kislánynak, akit először kezeltek génterápiával
2024. május 9. – 10:49
Opal Sandy siketen született, de egy kísérleti génterpáiának köszönhetően már szinte tökéletesen hall – írja a Guardian.
A kislány hallási neuropátiával született, amely a belső fülből az agyba tartó idegimpulzusokat megzavaró állapot, amelyet egy hibás gén okozhat. 18 hónaposan esett át egy alig 16 perces műtéten, ennek során a gén egy működő példányát tartalmazó infúziót kapott.
A kislány hallása azóta szinte teljesen helyreállt, előszerettel játszik játékdobokkal, és a szülei szerint egy új problémával is meg kell megküzdeniük: lányuk új kedvenc hobbija ugyanis az evőeszközök asztalra csapkodása, hogy minél nagyobb zajt csapjon.
Az oxfordshire-i kisgyereket a Cambridge-i egyetemi kórházak NHS alapítványi trösztjéhez tartozó Addenbrooke's kórházban kezelték, ahol a Chord-kísérlet zajlik.
Manohar Bance professzor, az alapítvány fülsebésze és a vizsgálat vezetője szerint az első eredmények jobbak az előzetes várakozásaiknál, és bíznak benne, hogy a további tesztek is bizonyítják majd, hogy a génterápiával kezelhető ez a fajta halláskárosodás. Az első műtétet egyébként több évtizedes kutatás előzte meg, az orvosok szerint őket is meglepte, hogy Opal esetében ilyen látványos eredményt hozott a kezelés.
Opal után nem sokkal egy másik gyerek is átesett a kezelésen, szintén pozitív végeredménnyel.
A teljes Chord-kísérlet három részből áll, három siket gyerek, köztük Opal is, csak az egyik fülében kap alacsony dózisú génterápiát. Egy másik három gyerekből álló csoport magas dózist kap az egyik oldalon. Ezután, ha ez biztonságosnak bizonyul, több gyerek kapja meg a dózist mindkét fülbe egyszerre.
Az első sikeres műtétek után most további siket gyerekeket toboroznak az Egyesült Királyságból, Spanyolországból és az Egyesült Államokból is, akiket öt éven keresztül követnek majd nyomon. Világszerte összesen 18 gyereket vesznek fel a vizsgálatba.
A hallási neuropátiát az OTOF gén hibája okozhatja, amely egy otoferlin nevű fehérjét állít elő. Ez teszi lehetővé, hogy a fülben lévő sejtek kommunikáljanak a hallóideggel. A terápia során az OTOF-mutációval rendelkező gyerekek fülébe egy ártalmatlan vírus segítségével juttatják be a működő gént.
Bance szerint a kezelés új korszakot jelent a siketség kezelésében.
